到3～4歲時 ， 患兒即臥床不起 ， 出現四肢癱 ， 并可發生眼球震顫、小腦病變體征 。抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯 。眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色 ， 以后可以失明 。
除神經系統癥狀外 ， 還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等 。
本病根據臨床癥狀 ， 主要為神經系統的臨床表現 ， 以及實驗室檢查所見 ， 可獲得診斷 。
檢查
尿中硫酸乙酰肝素增多 。在周圍血液中白細胞有異染性包涵體 。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多 ， 并以GM2和GM3神經節苷脂為主 ， 硫酸乙酰肝素亦增多 。
X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積癥Ⅰ型 ， 但其改變程度較輕 。
通過以上小編的介紹 ， 相信大家都會這類型的疾病有了相應的癥狀和檢查方面的了解了 。對于該病的一些嚴重的危害 ， 應該值得我們需要對該疾病引起注意 ， 在有這樣的狀況出現時 ， 應及時到醫院進行治療 ， 并配合醫生的叮囑 。

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