基因功能注釋使用五個公共數據庫生成統計維恩圖：NR，InterPro，KEGG，SwissProt和KOG 。（科學數據（2022 年） 。DOI： 10.1038/s41597-022-01868-4）
據美國物理學家組織網（作者：華大基因）：東亞江豚（Neophocaena asiaeorientalis sunameri）是一種小型淡水鯨類物種 。該物種是一組小型齒鯨，主要分布在南亞和東亞 。分布于西太平洋、印度洋、日本海近海，在中國海域也出現在渤海、黃海、東海、南海和長江中下游 。先前的研究發現，長江江豚（N. a. asiaeorientalis）和東亞有鰭江豚之間的遺傳分化達到了種間水平 。
在這項發表在《科學數據》雜志上的研究中 ， 華大基因的研究人員幫助東亞江豚生成了一個無間隙基因組組裝，為鯨目動物的比較基因組學和受威脅物種的保護生物學提供了新的資源 。
無間隙基因組組裝意味著整個基因組被拼湊在一起，沒有任何間隙或缺失的部分 。產生無間隙基因組組裝是一項重大成就，因為它可以更準確地理解生物體的遺傳學，并且可以深入了解其進化歷史 。
研究人員成功地為江豚生成了一個無間隙的基因組組裝，這是一項重大成就 。它的大小約為 2.5 Gb，超過其 21 條常染色體和兩條性染色體 。總共預測了22，814個蛋白質編碼基因，其中97.31%被功能注釋，這意味著95.3%的基因組已被拼湊成連續的拉伸，沒有任何間隙 。
基因組組裝還有一個1.2 Mb的支架N50，這是基因組最大連續段大小的量度 。較大的支架N50表示更高質量的全基因組DNA序列重建 。研究人員還在基因組組裝中發現了大量的蛋白質編碼基因 。
除了生成基因組組裝外，研究人員還進行了各種分析，以調查江豚的進化歷史和對其水生環境的適應 。他們發現這種可愛的鯨目動物具有遺傳適應性，可能對其在淡水棲息地的生存很重要 ， 包括參與滲透調節（調節體內水和電解質平衡）和解毒的基因 。
研究人員還發現了許多與聽覺、嗅覺和免疫有關的基因 ， 這些基因是江豚獨有的 。
總體而言，這項研究代表了我們對東亞江豚及其遺傳學的理解向前邁出的重要一步 。無間隙基因組組裝和獨特基因的鑒定可能會為未來對該物種及其進化歷史的研究提供寶貴的資源 。
在未來 ， 這項研究可能有助于我們更好地了解和保護這種動物，它在其自然棲息地面臨眾多威脅 。它還可能有助于與其他鯨目動物物種進行比較研究，并了解整個鯨目動物的進化歷史 。

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