一個描繪Aterui“Tamo之主”的面具，一個來自日本東北地區的著名的Emishi首領 。來自東北亞的Emishi人被認為是日本第三個主要的祖先群體 。© Avalon.red / Alamy Stock Phot
據RIKEN：RIKEN綜合醫學科學中心的研究人員領導的一項遺傳研究發現，有證據表明日本人有三個祖先群體 。
2024年4月發表在《科學進展》上的研究結果挑戰了長期以來認為日本有兩個主要祖先群體的觀點：土著繩紋狩獵采集漁民和來自東亞的水稻種植移民 。
相反，研究人員確定了第三個與東北亞有潛在聯系的群體，即所謂的Emishi人，從而進一步證實了2021年首次提出的“三方起源”理論 。
領導這項研究的RIKEN的Chikashi Terao說，日本人口的基因并不像大家想象的那么同質 。Terao說：“我們的分析揭示了日本在精細尺度上的亞群結構，根據該國的地理位置進行了非常精細的分類 。”
梳理線索
Terao的團隊在對日本七個地區3200多人的DNA進行測序后得出了他們的結論，這些地區從北部的北海道延伸到南部的沖繩 。這是迄今為止對非歐洲人群進行的最大規模的遺傳分析之一 。
研究人員使用了一種稱為全基因組測序的技術，該技術可以揭示一個人的完整基因組成——所有30億個DNA堿基對 。它提供的信息大約是DNA微陣列方法的3000倍 ， 到目前為止，DNA微陣列方法已被廣泛使用 。Terao說：“全基因組測序讓我們有機會查看更多數據 ， 這有助于我們找到更有趣的東西 。” 。
為了進一步提高數據的有用性，并研究基因與某些疾病之間的潛在聯系，他和他的合作者將獲得的DNA信息與相關臨床數據相結合 ， 包括疾病診斷、檢測結果以及病史和家族史信息 。他們將所有這些信息整理到一個名為日本全基因組/外顯子組測序文庫（JEWEL）的數據庫中 。
Terao特別感興趣的一個話題是罕見基因變異的研究 。他解釋說：“我們認為，罕見的變異有時可以追溯到特定的祖先種群，這可能有助于揭示日本境內的精細遷移模式 。” 。
他們的預感被證明是正確的，有助于揭示日本血統的地理分布 。例如，繩紋祖先在沖繩南部亞熱帶海岸最為主要（在28.5%的樣本中發現），而在西部最低（僅占13.4%的樣本） 。
相比之下，生活在日本西部的人與漢族人有更大的遺傳親緣關系——Terao的團隊認為，這可能與250年至794年間東亞移民的涌入有關，也反映在該地區全面采用中國式立法、語言和教育制度的歷史中 。
另一方面，Emishi血統在日本東北部最為常見，向該國西部逐漸減少 。
過去的痕跡
研究人員還檢查了珠寶中從尼安德特人和丹尼索瓦人遺傳的基因，這兩組古代人類與智人雜交 。Terao說：“我們對為什么古代基因組被整合并保存在現代人類DNA序列中感興趣 。”他解釋說，這些基因有時與某些特征或條件有關 。
例如 ， 其他研究人員已經證明，西藏人民在一種名為EPAS1的基因中含有丹尼索瓦人的DNA ， 據信這有助于他們在高海拔環境中定居 。最近，科學家發現 ， 3號染色體上的一組尼安德特人遺傳基因與新冠肺炎呼吸衰竭和其他嚴重癥狀的風險更高有關，這是大約一半南亞人存在的一個特征 。
Terao團隊的分析揭示了當今日本人身上存在的44個古老DNA區域，其中大多數是東亞人獨有的 。其中包括丹尼索瓦人衍生的一種，位于NKX6-1基因內，已知與2型糖尿病有關，研究人員表示，這可能會影響一個人對用于治療該疾病的口服藥物semaglutide的敏感性 。他們還確定了11個與冠狀動脈疾病、前列腺癌癥、類風濕性關節炎和其他四種疾病有關的尼安德特人衍生片段 。
邁向個性化醫療
RIKEN領導的團隊還利用罕見遺傳變異的數據來揭示疾病的潛在原因 。例如 ， Terao實驗室的高級科學家、該研究的第一作者Xiaoxi Liu說，他們發現一種名為PTPRD的基因變體具有“高度破壞性”的潛力，因為它可能與高血壓、腎功能衰竭和心肌梗死有關 。
此外 ， 研究小組注意到GJB2和ABCC2基因中變異的發生率很高，也稱為功能喪失變異，這兩種基因分別與聽力損失和慢性肝病有關 。
Terao說，闡明基因、其變異之間的關系 ， 以及這些如何影響特征，包括疾病易感性，有朝一日可能會在幫助科學家開發個性化醫療方面發揮作用 。
他說：“我們試圖做的是找到并編目日本人特有的功能喪失基因變異，并了解為什么他們更有可能具有某些特定的特征和疾病 。” 。“我們希望將群體差異與遺傳學差異聯系起來 。”
未來，他希望擴展JEWEL，并在數據集中包含更多的DNA樣本 。在很長一段時間里，大規模的基因組研究都集中在分析歐洲裔人的數據上 。但Terao表示 ， “將其擴展到亞洲人口非常重要，這樣從長遠來看，結果也會使我們受益 。”
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