目的 探討兒茶酚胺氧位甲基轉移酶900Ins C/900Del C基因多態性與精神分裂癥的關聯 。 方法 對232例符合入組標準的精神分裂癥患者和141例同期健康對照者進行病例-對照研究,采用限制性片段長度多態技術測定基因型 。 結果 COMT基因900Ins C/900Del C多態性突變率為20%,該多態性在精神分裂癥患者組和正常對照組基因型及基因頻率差異無統計學意義,該多態性基因型及基因頻率在不同家族史患者組間分布無差異顯著性;COMT基因900Ins C/900Del C多態性的野生基因型Ins C/Ins C在男性患者中出現的頻率為正常男性對照的2.19倍,Ins C/Ins C基因型與男性精神分裂癥存在關聯性;女性患者與同性別對照無此相關性 。 精神分裂癥患者各亞型之間基因型和基因頻率未見顯著性差異,但Ins C/Del C在陽性亞型中的比值(0.55)明顯較混合型(0.37)中增高,即與混合型相比Ins C/Del C基因型與陽性亞型更相關(OR=2.073) 。 結論 COMT基因第六外顯子900Ins C/900Del C多態性Ins C/Ins C基因型是男性精神分裂癥易感因素;該多態性與精神分裂癥亞型不存在相關性,對精神分裂癥患者遺傳背景也沒有影響 。 【兒茶酚胺氧位甲基轉移酶900Ins C/900Del C基因多態性與精神分裂癥的關聯性研究】完成機構:[1]中南大學生物醫學工程研究院,湖南長沙410008 [2]新鄉醫學院第二附屬醫院,河南新鄉453002
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