雌激素代謝基因CYP17和COMT單核苷酸多態與子宮內膜腺癌風險的關系

目的:研究參與雌激素合成的細胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代謝解毒的兒茶酚-O-甲基轉移酶(catechol—O—methyltransfemse, COMT)基因多態與子宮內膜腺癌發生的關系 。 方法:以病例一對照研究, 采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性分析(PCR—RFLP)法檢測80例子宮內膜腺癌患者和84例對照者的CYP17基因轉錄起始點上游34bp處的T/C多態及COMT基因第四外顯子第158位密碼子Val/Met多態 。 結杲:A1/A1、A1/A2、A2/A2三種多態基因型在對照組和子宮內膜腺癌組中的分布差異有統計學意義(P〈0.05), 其中A1/A1和A1/A2基因型在子宮內膜腺癌組中的分布頻率明顯高于對照組 。 子宮內膜腺癌組A1等位基因的分布頻率較對照組高, 差異有統計學意義(P〈0.05) 。 與A2/A2基因型相比, A1/A1基因型個體和AI/A2基因型個體發生子宮內膜腺癌的相對危險度(OR)分別是3.152和2.693, 其差異均有統計學意義(P〈0.05) 。 COMT基因型頻率在對照組和子宮內膜腺癌組中的分布差異無統計學意義(P〉0.05) 。 結論:CYP17基因MspAI1位點的A1/A1和A1/A2基因型及A1等位基因與子宮內膜腺癌的發生有關, 可作為子宮內膜腺癌易感人群篩查的重要指標, 而COMT基因多態性與子宮內膜腺癌風險無相關性 。 【雌激素代謝基因CYP17和COMT單核苷酸多態與子宮內膜腺癌風險的關系】完成機構:山東大學齊魯醫院婦產科,山東濟南250012

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