怎樣正確看待唐氏篩查?唐氏篩查是篩查什么

許多孕婦對唐氏篩查很糾結,做了高風險怎辦?不做生個傻孩子怎辦?許多人問到我,在這里我做個解釋 。

怎樣正確看待唐氏篩查?唐氏篩查是篩查什么


每個人都有46條染色體,排列成23對 。因為男性的精子和女性的卵子各有23條染色體,所以,當受孕后,就會形成一個擁有全部46條染色體的受精卵 。當某些原因使染色體發生錯誤時,就引起染色體異常 。唐氏綜合征就是其中的一種異常,在受孕時,胎兒不只是從父母那里各取一條21號染色體結合起來,而是又增加一條21號染色體,使第21號染色體成為三條,這條多余的染色體又被復制到胎兒身體的所有細胞上 。這種嬰兒有其特殊的面容,智力障礙,稱之為唐氏綜合征,也稱為“21-三體綜合征”,大約每700個新生兒中就有1人會出現唐氏綜合征 。
怎樣正確看待唐氏篩查?唐氏篩查是篩查什么


1、唐氏篩查的目的及方法
唐氏綜合癥的發病率大約為1/600~1/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生 。唐氏兒由于智力嚴重低下,生活完全不能自理,并且攜帶多系統并發癥,終生無法治愈,因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔 。我們做唐氏篩查,還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征,同樣是先天愚型,但這兩種嬰兒生后會死亡,唐氏綜合征的孩子可以一直存活,生活無法自理,給家庭和社會帶來的只有災難,因此我國推行唐氏篩查的目的就是盡早發現盡早終止妊娠,減少這種孩子出生 。唐氏篩查的目的在于通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度 。
目前我國使用的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法 。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第15-20周 。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果,如結果為高風險,還要進一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷 。
2、什么樣的人需要做唐氏篩查
一般高齡孕婦分娩唐氏兒的可能性大,我國高齡產婦的比例也在逐年增加,但是大部分產婦年齡還是低于35歲的,而且我國85%的唐氏兒是由35歲以下的產婦分娩的,所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查 。
3、如何看待唐氏篩查結果
唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏綜合癥患兒 。需要明確的是,唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥 。高風險孕婦的胎兒未必是先天愚型;低風險孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒 。這就是目前我們唐篩的尷尬 。

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