1. 患兒一般狀態及反應差 。
2. 頭小而圓 ， 兩眼眶距離過寬 ， 下頜小、頸偏短 ， 耳廓低位 ， 雙手呈“斷掌”掌紋 。
3. 新生兒期喂養困難 ， 吐奶明顯 ， 有黃疸遷延史 ， 出生到現在一直喜哭吵 ， 易激惹 ， 哭聲低微 。
4. 嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲 ， 此哭聲在呼氣時發生 ， 吸氣時不出現 ， 隨著年齡增長 ， 貓叫樣哭聲好轉 。
5. 該病死亡率低 ， 多數患兒可活到成人 ， 但體重及身長均低于正常 。
【人類貓叫綜合征特點】6. 有嚴重智能障礙及運動發育落后 。
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