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腦白質退化癥是怎么回事？

生活百科

大腦是人體結構中最為復雜的部位之一 ， 是神經系統的司令部 ， 我們的一系列活動、思考以及平衡感等等都是由大腦控制的 ， 從而我們可以清楚地明白大腦的重要性 。但是大腦同時也會隨著人們年齡的增大而退化 ， 醫學上稱之為腦白質退化癥 。今天 ， 我們就來了解一下腦白質退化癥中的一類——異染性腦白質退化癥吧 。
異染性腦白質退化癥(Metachromatic leukodystrophy、MLD ， 亦稱：異染性腦白質營養不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏癥)為一種溶酶體貯積癥(lysosomal storage disease) ， 一般歸于腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同于鞘脂類代謝障礙(sphingolipidoses) ， 因其影響神經鞘脂質(sphingolipids)的代謝 。
腦白質營養不良影響髓磷脂的生長和/或發展 ， 而脂肪的被覆是作為周圍神經纖維的阻隔體(insulator)貫穿整個中樞和外周的神經系統 。MLD涉及腦苷脂的積累 。異染性腦白質退化癥 ， 如同大多數的酶缺陷(enzyme
deficiency)一般 ， 存有“常染色體隱性遺傳模式” 。
【腦白質退化癥是怎么回事？】原因
MLD是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase
A)的缺乏所引起 ， 并且通常其特征在于酶的活性不足人體所能控制的10% 。如果沒有這種酶 ， 腦硫脂(sulfatide)在身體的許多組織中積聚 ， 最終會破壞神經系統的髓鞘(myelin
sheath) 。髓鞘是一種脂肪覆蓋體 ， 作用是保護神經纖維 。沒有髓鞘 ， 在大腦的神經(中樞神經系統-CNS)及外周神經(外周神經系統-PNS)的控制功能 ， 其中包括肌肉的移動等活動 ， 就不再正常地運作 。最近的一項研究主張腦硫脂不完全對MLD的癥狀負責 ， 因為MLD是無毒的 。有人已提出溶血腦硫脂(溶血硫腦苷脂/lyso-sulfatide)由于其體外細胞毒性的作用而引起MLD;而腦硫脂已經去除它的?；煌耆珪て餗LD病癥 。
癥狀和MLD形式
如同其他許多會影響脂質代謝(lipid
metabolism)的遺傳性疾病一樣 ， MLD也有多種病發期的MLD形式 ， 如嬰幼兒后期、青少年兒童期 ， 及成人期 。安寧療法可以對MLD癥狀有許多幫助 ， 通?？梢愿纳粕钇焚|和延長壽命 。帶原者和他們的家人相比之下呈現低酶水平(正常的酶水平因家庭而異) ， 不過即使是低酶水平仍足以處理身體的腦硫脂積累現象 。
治療方法
目前還沒有確切的治療或治愈MLD的方法 。較長的青少年或成人開始發病及嬰幼兒后期的患者在癥狀顯示后接受治療 ， 會拘限于疼痛和病癥處理等之問題 。在癥狀前期之嬰幼兒后期MLD患者 ， 以及那些青少年或成年MLD患者 ， 要么出現癥狀前期病征或者顯示輕度至中度的癥狀;而對于可選擇骨髓移植(包括干細胞移植)的患者 ， 目前正在研究 ， 看它是否可能讓MLD的進展放緩、或停止MLD在中樞神經系統中的進展 。然而 ， 結果顯示MLD的進展在周圍神經系統一直沒有顯著的放緩 ， 而這些長期治療的效果好壞參半 。

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