隨著“冰桶挑戰”在互聯網上風行 ， 許多人第一次聽說了漸凍人 ， 以及“肌萎縮性脊髓側索硬化癥(ALS)”這個佶屈聱牙的病名 。 這種怪病也引起了許多疑問 ， 在此就把相關答案總結一二 。
漸凍人到底是種什么??？

ALS ， 又稱MND ， 也就是“運動神經元疾病”（motor neuron disease） 。 ALS描述的是癥狀 ， MND描述的是病因 。

人體的運動系統 ， 從大腦皮質、小腦、腦干、基底神經節 ， 延伸到脊髓前角 ， 再從脊髓傳到周圍神經 ， 最后控制肌肉纖維 。 這條路上 ， 容不得任何一個環節出問題 。

而ALS患者嚴重時簡直是處處都出問題：大腦、腦干、脊髓里的運動神經元數量顯著減少 ， 殘留的神經元也處于“生病狀態” ， 比如高爾基體破碎 ， 細胞骨架異常 ， 出現包涵體（inclusion）結構等等 。

確診的漸凍人許多在三年內去世 ， 五年存活率大概在25% ， 十年存活率大概在12% 。

【他們是怎樣被“凍”起來的？】這種病的病因是什么？

對于ALS的真正病因 ， 目前最靠譜的猜測是遺傳和環境都有影響 。 患者通常自身就有遺傳易感背景 ， 基因變異帶來氧化應激傷害 ， 谷氨酸等興奮性神經遞質讓神經“中毒” ， 有時還加上外來傷害（可能因素包括外傷、觸電、放射性元素、馬錢子堿等毒素、有機磷農藥、重金屬污染、帶狀皰疹等病毒感染）最終令運動神經元陷入”積重難返“的境地 。
ALS分三種類型：散發型、家族型、西太平洋型 。

散發型人數最多 ， 病因仍不明確 ， 目前只找到了一些很不確定的風險因素 ， 包括年齡大、鉛汞等重金屬污染、曾受頭頸脊椎外傷、曾觸電等 。

家族型ALS占所有ALS病例的大概5-10% ， 一般源于常染色體顯性遺傳 。 譬如一部分患者就是超氧化物歧化酶（SOD1）基因突變 ， 突變的基因沒有喪失功能 ， 而是增強了傷害功能 ， 提高了對細胞的氧化損傷并促進細胞凋亡 。

西太平洋型ALS主要分布在日本沖繩關島等高發地區 ， 病因也不明確 。 其他兩型的ALS患者往往智力不受影響 ， （比如著名物理學家斯蒂芬·霍金就是發病40年的ALS患者） ， 但西太平洋型的ALS患者常同時患有帕金森綜合征與癡呆綜合征 ， 可能當地環境中存在具有神經毒性的風險因子 。 科學家懷疑過當地土壤里的金屬元素成分（鈣太少 ， 鋁太多） ， 當地食物里的蘇鐵籽含有的神經毒素BMAA ， 但目前還沒辦法確定地說某個因素就是病因 。

這個病怎么檢查？

確診這個病 ， 一般首先看體征 ， 體重減輕 ， 肌無力都是典型癥狀 。
之前說過 ， 運動系統 ， 從皮質到脊髓到周圍神經再到肌肉纖維 ， 是一整條自上而下的通路 ， 有人問題出在比較“上面” ， 有人問題出在比較“下面” ， 他們的癥狀是不同的 。

比如說 ， 有些肌肉的原始反射本來在發育后 ， 會被發達的大腦皮層抑制 ， 但一旦發生“上運動單位損傷” ， 這些原始反射就會重新出現 。 有時醫生會刺激足底、足背、跟腱、中指等部位 ， 就是在觀察有無這些反射 。

至于“下運動單位損傷”的人 ， 肌肉無力和肌肉萎縮癥狀比“上損傷”更明顯 。 脖子沒力氣撐不起頭部 ， 手腳無力 ， 日常生活受到很大影響 ， 肌纖維失去神經提供的營養發生萎縮 ， 肌肉還會自行抽動 。

延髓（舊稱“球部”）損傷的人 ， 則通常有明顯的咀嚼、吞咽、言語問題 。

通過這些體征 ， 醫生一般可以先初略地判斷會不會是ALS ， 問題可能出在“上”還是“下” 。

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